منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على عقار crinecerfont، وهو عقار فموي مبتكر مصمم لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي (CAH) لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين أربع سنوات وما فوق. من المقرر أن يعمل هذا الدواء الرائد، الذي يتم تسويقه تحت الاسم التجاري Crenessity، على تحويل كيفية إدارة هذا الاضطراب الوراثي النادر، مما يوفر للمرضى خيارًا يقلل من الحاجة إلى جرعات عالية من الستيرويدات والمضاعفات المرتبطة بها.
فهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي
وحسب ما رصد موقع تحيا مصر تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي هو اضطراب وراثي يصيب الغدد الكظرية، التي تقع فوق الكلى مباشرة. تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 15000 ولادة حية، وغالبًا ما تكون ناجمة عن طفرات في جين CYP21A2. تمنع هذه الطفرات إنتاج إنزيم أساسي يُعرف باسم 21-هيدروكسيلاز.
بدون هذا الإنزيم، لا تستطيع الغدد الكظرية إنتاج ما يكفي من الكورتيزول، وهو هرمون ضروري لإدارة الإجهاد، والألدوستيرون، الذي يساعد في تنظيم ضغط الدم وتوازن الملح.
بدلاً من ذلك، تنتج الغدد الكظرية كميات زائدة من الهرمونات الذكرية (الأندروجينات). يمكن أن يؤدي هذا الخلل الهرموني إلى مشاكل صحية خطيرة مثل نمو العظام غير الطبيعي عند الأطفال، وشعر الوجه المفرط وعدم انتظام الدورة الشهرية عند النساء، وأورام الخصية عند الرجال، والعقم عند كلا الجنسين. في الحالات الشديدة، يمكن أن يؤدي CAH غير المعالج إلى فقدان الأملاح والجفاف والصدمة التي تهدد الحياة
